Les scientifiques de deCODE genetics, une filiale d'Amgen, ont publié une étude sur les génotypes actionnables détectés dans la population islandaise et leur rapport avec la durée de la vie. Les résultats de cette étude font partie des éléments qui ont motivé le gouvernement islandais à annoncer un effort national en médecine de précision. Comme la prestation de médecine de précision pour une population nécessite une quantité considérable de données sur la génomique, la transcriptomique et la protéomique de la population, les Islandais sont actuellement exceptionnellement bien adaptés à cet effort parce qu'ils détiennent une quantité sans précédent de ces données.
REYKJAVIK, Islande, 15 novembre 2023 - L'étude, publiée aujourd'hui dans le New England Journal of Medicine, se concentre sur les génotypes qui augmentent le risque d'une maladie pour laquelle des mesures préventives ou thérapeutiques ont été établies. Ces génotypes sont appelés génotypes actionnables. Les scientifiques ont utilisé un ensemble de données basées sur une population, composé de 58 000 Islandais dont le génome entier a été séquencé, pour évaluer la fraction d'individus porteurs de génotypes actionnables.
En utilisant une liste de 73 gènes actionnables figurant dans les lignes directrices de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), les scientifiques ont découvert que 4 % des Islandais sont porteurs d'un génotype actionnable dans un ou plusieurs de ces gènes. On compte parmi les maladies causées par ces génotypes des maladies cardiovasculaires, cancéreuses et métaboliques.
Cette étude a permis d'évaluer la relation entre les génotypes actionnables et la durée de vie de leurs porteurs. La conséquence la plus importante a été observée chez les porteurs de génotypes prédisposant au cancer, dont le taux de survie médian était inférieur de trois ans par rapport à celui des personnes qui n'en étaient pas porteuses. Une variante pathogène du gène BRCA2, qui prédispose au cancer du sein, de l'ovaire et du pancréas, est à l'origine d'un raccourcissement de la durée de vie de sept ans, et d'autre part, une variante du gène LDLR, qui provoque un taux élevé de cholestérol et des maladies cardiovasculaires, est à l'origine d'un raccourcissement de la durée de vie de six ans. « Les résultats de notre étude suggèrent que les génotypes actionnables identifiés sont tous susceptibles de causer des maladies graves qui pourraient avoir un effet radical sur la durée de vie », a déclaré Patrick Sulem, auteur de l'article et scientifique chez deCODE genetics.
Les résultats ont montré que les porteurs de certains génotypes actionnables étaient plus susceptibles de mourir de la maladie causée par ces génotypes. Les personnes présentant une variante pathogène du gène BRCA2 ont un risque sept fois plus élevé de mourir d'un cancer du sein, de l'ovaire ou du pancréas.
En outre, ils ont 3,5 fois plus de risques de développer un cancer de la prostate et 7 fois plus de risques d'en mourir que ceux qui n'en sont pas porteurs.
Les chercheurs ont déterminé qu'un individu sur 25 était porteur d'un génotype actionnable et avait, en moyenne, une durée de vie réduite. « L'identification et la divulgation de génotypes actionnables aux participants permettent d'orienter la prise de décision clinique, et ainsi d'améliorer les soins apportés aux patients. Ces connaissances ont donc un potentiel important pour atténuer la charge de morbidité pour les individus et la société dans son ensemble », a déclaré Kari Stefansson, auteur de l'article et PDG de deCODE genetics.
Basé à Reykjavik, en Islande, deCODE est un leader mondial dans l'analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et à ses ressources démographiques, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. L'objectif de la compréhension de la génétique des maladies est d'utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE est une filiale détenue à 100 % par Amgen (NASDAQ:AMGN).
Les trois auteurs de l'article, Kari Stefansson, Patrick Sulem et Brynjar O Jensson.
