Científicos de deCODE genetics, una filial de Amgen, han publicado un estudio sobre genotipos procesables detectados en la población islandesa y su asociación con la esperanza de vida. Los resultados de este estudio se encuentran entre las cosas que han motivado al gobierno de Islandia a anunciar un esfuerzo nacional en medicina de precisión. Dado que la entrega de medicina de precisión a una población requiere una cantidad considerable de datos sobre genómica, transcriptómica y proteómica de la población, los islandeses actualmente están excepcionalmente bien preparados para este esfuerzo porque contemplan una cantidad sin precedentes de dichos datos.
REYKJAVIK, Islandia, 15 de noviembre de 2023 - El estudio, publicado hoy en New England Journal of Medicine, se centra en los genotipos que aumentan el riesgo de padecer una enfermedad para la que se han establecido medidas preventivas o terapéuticas. Estos genotipos se denominan genotipos procesables. Los científicos utilizaron un conjunto de datos poblacionales, formado por 58.000 islandeses con secuencias del genoma completo, para evaluar la fracción de individuos portadores de genotipos procesables.
Utilizando una lista de 73 genes procesables de las directrices del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG), los científicos descubrieron que el 4% de los islandeses son portadores de un genotipo procesable en uno o más de estos genes. Entre las enfermedades causadas por estos genotipos figuran las cardiovasculares, el cáncer y las metabólicas.
El estudio evaluó la relación entre los genotipos accionables y la esperanza de vida de sus portadores. El mayor efecto se observó entre los portadores de genotipos que predisponen al cáncer, cuya mediana de supervivencia era tres años menor que la de los no portadores. Una variante patogénica en BRCA2, que predispone al cáncer de mama, ovario y páncreas, acortó la esperanza de vida en siete años, y una variante en LDLR, que provoca altos niveles de colesterol y enfermedades cardiovasculares, acortó la esperanza de vida en seis años. Según Patrick Sulem, autor del artículo y científico de deCODE genetics, "nuestros resultados sugieren que los genotipos susceptibles de acción identificados en nuestro estudio, todos ellos causantes de enfermedades graves, pueden tener un efecto drástico en la esperanza de vida".
Los resultados mostraron que los portadores de determinados genotipos accionables tenían más probabilidades de haber muerto por la enfermedad causada por estos genotipos. Los individuos con una variante patógena en BRCA2, tienen un riesgo siete veces mayor de morir de cáncer de mama, ovario o páncreas.
Además, son 3,5 veces más propensos a desarrollar cáncer de próstata y 7 veces más propensos a morir por esta causa que los que no portan la variante.
Los investigadores determinaron que 1 de cada 25 individuos portaba un genotipo procesable y tenía, de media, una esperanza de vida más corta. "La identificación y revelación de genotipos procesables a los participantes puede orientar la toma de decisiones clínicas, lo que puede redundar en mejores resultados para los pacientes. Por lo tanto, este conocimiento tiene un potencial significativo para mitigar la carga de enfermedad para los individuos y la sociedad en su conjunto", dijo Kari Stefansson, autor del artículo y consejero delegado de deCODE genetics.
Con sede en Reikiavik (Islandia), deCODE es líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Gracias a su experiencia única y a sus recursos poblacionales, deCODE ha descubierto factores genéticos de riesgo para docenas de enfermedades comunes. El objetivo de comprender la genética de las enfermedades es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. deCODE es una filial propiedad al cien por cien de Amgen (NASDAQ: AMGN).
Tres autores del artículo, Kari Stefansson, Patrick Sulem y Brynjar O Jensson.
