Wissenschaftler von deCODE genetics, einer Tochtergesellschaft von Amgen, haben eine Studie über die in der isländischen Bevölkerung entdeckten behandlungsrelevanten Genotypen und deren Korrelation mit der Lebenserwartung veröffentlicht. Die Ergebnisse dieser Studie haben die Regierung von Island dazu veranlasst, landesweite Bemühungen in der Präzisionsmedizin anzukündigen. Die Bereitstellung von Präzisionsmedizin erfordert eine beträchtliche Menge an Daten über Genomik, Transkriptomik und Proteomik der Bevölkerung. Isländer sind derzeit hervorragend für dieses Unterfangen geeignet, da sie eine beispiellos Menge dieser Daten betrachten.


REYKJAVIK, Island, 15. November 2023 - Die Studie, die heute im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, konzentriert sich auf Genotypen, die das Risiko einer Krankheit erhöhen, für die bereits präventive oder therapeutische Maßnahmen verfügbar sind. Diese Genotypen werden als „actionable Genotypes" bezeichnet. Die Wissenschaftler nutzten einen populationsbasierten Datensatz mit Daten von 58.000 Isländern mit sequenziertem Gesamtgenom, um den Anteil der Personen mit behandlungsrelevanten Genotypen zu ermitteln.

Anhand einer Liste von 73 behandlungsrelevanten Genen aus den Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fanden die Wissenschaftler heraus, dass 4 % der Isländer einen behandlungsrelevanten Genotyp in einem oder mehreren dieser Gene tragen. Zu den durch diese Genotypen verursachten Krankheiten gehören Herz-Kreislauf-, Krebs- und Stoffwechsel-Erkrankungen.

In der Studie wurde die Beziehung zwischen den behandlungsrelevanten Genotypen und der Lebenserwartung ihrer Träger untersucht. Die gravierendste Auswirkung wurde bei Trägern krebsprädisponierender Genotypen beobachtet, deren mediane Überlebenszeit um drei Jahre kürzer war als die von Nichtträgern. Eine pathogene Variante in BRCA2, die für Brust-, Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs prädisponiert, verkürzte die Lebenserwartung um sieben Jahre, während eine Variante in LDLR, die hohe Cholesterinwerte und Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursacht, die Lebenserwartung um sechs Jahre mindert. „Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass die in unserer Studie identifizierten auslösenden Genotypen, von denen man annimmt, dass sie schwere Krankheiten verursachen, einen drastischen Einfluss auf die Lebenserwartung haben können", so Patrick Sulem, Autor der Studie und Wissenschaftler bei deCODE genetics.

Den Ergebnissen zufolge haben Träger bestimmter behandlungsrelevanter Genotypen eine höhere Wahrscheinlichkeit, an der durch diese Genotypen verursachten Krankheit zu sterben. Bei Personen mit einer pathogenen Variante in BRCA2 besteht ein siebenmal so hohes Risiko, an Brust-, Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs zu sterben.

Außerdem haben sie ein 3,5-mal so hohes Risiko, an Prostatakrebs zu erkranken, und ein 7-mal so hohes Risiko, an Prostatakrebs zu sterben – verglichen mit Personen, die diese Variante nicht tragen.

Die Forscher stellten fest, dass 1 von 25 Personen einen behandlungsrelevanten Genotyp trägt und im Durchschnitt ein kürzere Lebenserwartung hat. „Die Identifizierung und Offenlegung von behandlungsrelevanten Genotypen für die Teilnehmer kann die klinische Entscheidungsfindung unterstützen und so zu besseren Behandlungsergebnissen führen. Dieses Wissen birgt somit ein erhebliches Potenzial, die Krankheitslast für den Einzelnen und die Gesellschaft als Ganzes zu verringern", so Kari Stefansson, Autor der Studie und CEO von deCODE genetics.

Das in Reykjavik, Island, ansässige Unternehmen deCODE ist weltweit führend bei der Analyse und der Erforschung des menschlichen Genoms. Mit Hilfe seines einzigartigen Fachwissens und seiner Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für zahlreiche Volkskrankheiten entdeckt. Der Zweck des Verständnisses der Genetik von Krankheiten besteht darin, diese Informationen zu nutzen, um neue Mittel zur Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten zu entwickeln. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ:AMGN).

Drei Autoren haben an der Studie mitgearbeitet: Kari Stefansson, Patrick Sulem und Brynjar O Jensson.