REYKJAVIK, Islande, 4 octobre 2023 - Dans un article publié aujourd'hui, les scientifiques de deCODE Genetics ont partagé les résultats d'une étude protéomique du plasma réalisée à l'aide de méthodes basées sur l'affinité. Ils ont analysé les protéines dans le contexte des maladies et de la diversité de la séquence du génome et ont comparé les mesures effectuées à l'aide de deux plates-formes sur des milliers de protéines dans des échantillons provenant de grands groupes de la UK Biobank et de l'Islande.
Dans un article publié aujourd'hui dans Nature, des scientifiques de deCODE Genetics, une filiale de la société pharmaceutique Amgen, ont démontré comment la protéomique du plasma pourrait contribuer à une meilleure compréhension des maladies. En se concentrant sur le protéome plasmatique, l'étude a permis à l'équipe de trouver des corrélations entre diverses maladies et les niveaux de protéines spécifiques. « La mesure d'un grand nombre de protéines dans une cohorte basée sur la population permet de découvrir des biomarqueurs en circulation et de détecter des maladies encore à un stade précoce », expliqué Patrick Sulem, scientifique chez deCODE Genetics et l'un des auteurs principaux de l'article.
En outre, les scientifiques ont exploité les facteurs génétiques influençant les niveaux de protéines pour mettre en lumière les liens biologiques entre les associations de variants de séquence et la pathogenèse de la maladie. « La relation biologique entre l'association d'un variant de séquence et une maladie est souvent difficile à cerner. L'intégration de la protéogénomique dans l'analyse peut permettre de découvrir les mécanismes moléculaires du développement de la maladie », expliqué Kári Stefánsson, scientifique chez deCODE Genetics.
Les scientifiques ont analysé les données d'environ 50 000 personnes d'ascendance européenne, africaine et asiatique de la UK Biobank, en utilisant 2 941 immunodosages sur la plateforme Olink Explore. Les données ont été générées par le UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP), un consortium de treize sociétés biopharmaceutiques, dont Amgen, qui étudie les biomarqueurs des protéines en circulation. Les auteurs ont comparé ces résultats à ceux d'une étude précédente dans laquelle ils avaient analysé les données d'environ 40 000 Islandais en utilisant 4 907 tests basés sur des aptamères sur la plateforme SomaScan. Au total, ils ont identifié plus de 80 000 associations entre les variants de séquence et les niveaux de protéines et plus de 500 000 associations de maladies et d'autres caractéristiques avec les niveaux de protéines.
En examinant un sous-ensemble d'échantillons à l'aide des deux plates-formes, les scientifiques ont observé des divergences dans les mesures des niveaux de protéines. Ces différences entre les plateformes ont influé sur la découverte de biomarqueurs circulants de la maladie et sur la détection de facteurs génétiques qui influencent à la fois les niveaux de protéines et la manifestation de la maladie. L'examen de grandes cohortes en Islande et au Royaume-Uni a permis de détecter un nombre substantiel d'associations, ce qui rend la comparaison significative. Les auteurs ont souligné la valeur de la validation des tests individuels au cas par cas.
« Si ces deux plateformes protéomiques constituent des instruments utiles pour tester simultanément des milliers de protéines dans de vastes ensembles de données, une validation minutieuse est nécessaire pour les protéines individuelles », a déclaré Kári Stefánsson, PDG de deCODE Genetics et l'un des auteurs principaux de l'article.
Basé à Reykjavik, en Islande, deCODE est un leader mondial dans l'analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et à ses ressources démographiques, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. L'objectif de la compréhension de la génétique des maladies est d'utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE est une filiale détenue à 100 % par Amgen (NASDAQ: AMGN).
