REYKJAVIK, Island, 4. Oktober 2023 - In einem heute veröffentlichten Beitrag, teilten die Wissenschaftler von deCODE genetics ihre Ergebnisse aus einer Plasma-Proteomik-Studie mit, die mit affinitätsbasierten Methoden durchgeführt wurde. Sie analysierten die Proteine im Zusammenhang mit Krankheiten und der Vielfalt in der Genomsequenz und verglichen Messungen, die unter Verwendung zweier Plattformen mit Tausenden von Proteinen in Proben aus großen Gruppen aus den Biobanken Großbritanniens und Islands durchgeführt wurden.
In einem heute in Nature veröffentlichten Artikel haben Wissenschaftler von deCODE genetics, einer Tochtergesellschaft des Pharmaunternehmens Amgen, demonstriert, wie Plasma-Proteomik zu einem besseren Verständnis von Krankheiten beitragen kann. Der Fokus der Studie auf das Plasmaproteom führte das Team dazu, Zusammenhänge zwischen verschiedenen Krankheiten und den Konzentrationen bestimmter Proteine zu finden „Die Messung einer großen Anzahl von Proteinen in einer bevölkerungsbezogenen Studie ermöglicht die Entdeckung zirkulierender Biomarker und die Früherkennung von Erkrankungen," so Patrick Sulem, Wissenschaftler von deCODE genetics und einer der Hauptautoren des Artikels.
Darüber hinaus nutzten die Wissenschaftler genetische Faktoren, die den Proteingehalt beeinflussen, um die biologischen Zusammenhänge zwischen Sequenzvarianten und der Pathogenese von Krankheiten zu beleuchten. ,,Der biologische Zusammenhang zwischen einer Assoziation einer Sequenzvariante und einer Krankheit ist oft schwer fassbar. Die Integration von Proteogenomik in die Analyse kann die molekularen Mechanismen des Krankheitsverlaufs aufdecken," erklärt Kári Stefánsson, Wissenschaftler bei deCODE genetics.
Die Wissenschaftler analysierten die Daten von etwa 50.000 Personen europäischer, afrikanischer und asiatischer Abstammung aus der Biobank Großbritanniens, wobei sie 2.941 Immunotests auf der Olink Explore-Plattform verwendeten. Die Daten wurden vom ,,UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP)" generiert, einem Konsortium von dreizehn biopharmazeutischen Unternehmen, darunter Amgen, das zirkulierende Protein-Biomarker untersucht. Die Autoren verglichen diese Ergebnisse mit einer früheren Studie, in der sie Daten von rund 40.000 Isländern unter Verwendung von 4.907 Aptamer-basierten Assays auf der SomaScan-Plattform analysierten. Insgesamt wurden über 80.000 Verknüpfungen zwischen Sequenzvarianten und Proteingehalten und über 500.000 Verknüpfungen von Krankheiten und anderen Merkmalen mit Proteingehalten festgestellt.
Die Wissenschaftler beobachteten Abweichungen bei den Messungen der Proteingehalte, als eine Teilmenge der Proben unter Zuhilfenahme beider Plattformen untersucht wurde. Die Unterschiede zwischen den Plattformen wirkten sich auf die Entdeckung zirkulierender Biomarker der Krankheit und den Nachweis genetischer Faktoren aus, die sowohl die Proteingehalte als auch die Krankheitsmanifestation beeinflussen. Durch die Untersuchung starker Geburtsjahrgänge in Island und Großbritannien konnte eine beträchtliche Anzahl von Zusammenhängen festgestellt werden, was den Vergleich sinnvoll macht. Die Verfasser betonten den Wert der Validierung einzelner Proben auf einer Fall zu Fall-Basis.
„Während diese beiden Proteomik-Plattformen als nützliches Instrument zum gleichzeitigen Testen von Tausenden von Proteinen in großen Datensätzen dienen, ist eine sorgfältige Validierung einzelner Proteine erforderlich," so Kári Stefánsson, Geschäftsführer von deCODE genetics und einer der Hauptautoren des Artikels.
Das in Reykjavik, Island ansässige Unternehmen deCODE ist weltweit führend bei der Analyse und Kenntnis des menschlichen Genoms. Mit Hilfe seines einzigartigen Fachwissens und seiner Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für zahlreiche Volkskrankheiten entdeckt. Der Zweck der Kenntnis der Genetik von Krankheiten besteht darin, diese Informationen zu nutzen, um neue Mittel zur Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von Krankheiten zu entwickeln. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ: AMGN).
